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共识解读全国首篇脑脊液mNGS应用专 [复制链接]

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近日,《中枢神经系统感染性疾病的脑脊液宏基因组学第二代测序应用专家共识》在《中华神经科杂志》发表,该共识是国内首篇脑脊液mNGS临床应用专家共识。共识从mNGS应用概况,临床适应症和送检时机,标本的管理、检测、报告及实验室质控,报告的临床解读等方面提出了规范化意见。旨在帮助临床医生更合理、更规范地应用脑脊液mNGS并解读检测结果,提升mNGS在CNS感染中应用的精准性。

该共识由中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组撰写,西北大学医学院赵钢教授、首都医科医院王佳伟教授、中国医医院关鸿志教授担任通信作者。

1.mNGS的应用概况

年以来,脑脊液mNGS在国内逐渐应用于神经系统感染性疾病的诊断,国内外的系列队列研究报告脑脊液mNGS检出致病病原体的比例为15.7%~57.0%,一项非前瞻性研究结果显示,脑脊液mNGS在脑炎与脑膜炎诊断中的敏感度为73%,特异度为99%,充分说明了脑脊液mNGS对CNS感染性疾病病原诊断的实用性。

2.临床适应症和送检时机

推荐意见:对于病因不明、经验治疗效果不佳、重症、免疫缺陷(抑制)的脑炎、脑膜炎和脑脓肿患者,建议送检脑脊液mNGS。

2.1脑脊液mNGS适应症

脑脊液mNGS主要适用于怀疑CNS感染性疾病患者的致病性病原体鉴定,包括病因未明的脑炎、脑膜炎(包括脑炎与脑膜炎叠加的脑膜脑炎)和脑脓肿等疾病的患者。

2.2脑脊液mNGS送检时机

●首次脑脊液检查即送检mNGS的情况:

?重症患者

?高度怀疑新发病原体、罕见病原体感染,而临床缺乏其他可及的检测方法

?病因不明的慢性CNS感染性疾病患者

?原发性免疫缺陷、粒细胞缺乏、艾滋病、服用免疫抑制剂等免疫功能缺陷的患者

●其他送检时机:

?社区获得性急性脑炎和脑膜炎,非重症患者一般可先开展脑脊液传统微生物学检查,不能明确病因时再送检脑脊液mNGS

?医院获得性急性脑炎和脑膜炎,若经过包括脑脊液传统微生物学检查在内的系统性检查仍未能明确病因,且患者接受经验性治疗后无显著好转,建议复查脑脊液,并送检mNGS

●送检项目:

?怀疑CNS感染患者的标本一般送检病原微生物DNA检测

?高度怀疑RNA病*感染,例如不明原因的基底节脑炎,则需要加送病原微生物RNA检测

3.标本的管理

推荐意见:用于脑脊液mNGS的脑脊液标本需要无菌获取,冷链运输,避免污染。

●标本类型:

共识主要基于脑脊液标本,同时共识也指出在脑脊液标本检测结果不能辅助诊断或者不能获得脑脊液标本,但是又高度怀疑CNS感染时,建议采集脑组织活组织检查(活检)标本或者血液标本送检。

●标本采集:

共识指出脑脊液标本的采集应使用严格的无菌技术,采集脑脊液时要充分消*穿刺点及周围皮肤,尽量避免混入血液。建议送检第2管或第2管之后的标本,送检量2-5ml。

●标本保存与运输:

标本保存管应无菌、无污染、密封性好。标本需采用冷链运输(检测间隔时间<4h,可在2~8℃保存和运输,4h至1周,在-20℃以下保存,干冰运输;长于1周建议低于-70℃保存)。

4.检测与报告

检测体系应该有完整的质量控制方案和参数,用于比对和注释的病原微生物数据库应该尽量完整、精确并定期更新,并需要对检测流程的分析性能进行确认,以保证检测报告的准确性。

检测报告应列出患者信息、标本信息、检测方法、检测范围、结果、检测机构与报告人信息等基本内容。报告结果应该列出微生物的特异性序列数,在此基础上建议列出基因组覆盖度、相对丰度等指标,或者列出综合多种指标的参数并加以解释(例如置信度)。

5.实验室质控

实验室应建立室内标准作业程序及质量管理体系,并定期参加室间质评与能力验证,并有持续的质量保证和改进计划。

6.报告的临床解读

推荐意见:脑脊液mNGS检测到具有神经侵袭性病原体,如果与患者临床表现高度符合则可以被认为是确定的责任病原;脑脊mNGS结果阴性时,临床应

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