宝宝出生后
沉浸在幸福中的新爸妈
常常会听到医生这样的嘱托：
“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦！”
什么是新生儿疾病筛查
做了有什么好处呢？
是不是很多人都有这样的疑惑呢？
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗，避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。
什么是遗传代谢病？
它是由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病。
遗传代谢病发病机制
大多为单基因遗传病；大部分属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传。
遗传代谢病包括哪些疾病呢？
遗传代谢病病种繁多，目前已发现近余，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/，可见它的总体发病率还是很高的。
遗传代谢病有哪些症状？
患有遗传代谢病的宝宝出生后可以没有任何症状，可以随着年龄的增大渐渐症状表现出来；可在新生儿期（出生后28天内）发病，也可在婴幼儿、儿童期甚至成年期发病。
新生儿期发病的一般病情危急，临床表现非特异性，易被误诊为颅内出血、肺炎、脑膜炎、败血症等感染性疾病。
有症状的宝宝其临床表现复杂多样，患儿易出现喂养困难、昏迷、抽搐、嗜睡，肌张力改变，发育落后，不明原因的心肌病，肝脾肿大；有些疾病可能引起低血糖、酸中*、高血氨等，常常因为感染而诱发急性发作。
该类疾病可威胁患儿体内多个系统，包括神经系统、消化系统、循环系统、代谢系统等，导致患儿生长发育落后、智力低下，严重者可能危及孩子生命！
什么时候筛查？如何筛查？
新生儿遗传代谢病筛查需要在宝宝出生后72小时且充分哺乳6次以上才可以进行，采三滴足跟血，送到指定的新生儿疾病筛查中心检测。
因为各种原因没有及时采血的宝宝，家长应该遵守医嘱按医院医院进行采血筛查。
家族中从来没有出现这种症状
宝宝还需要筛查吗？
由于有害物质存在蓄积期，大多数患儿出生时一般不会表现特殊症状，因此家长很容易忽视！
但一旦出现异常，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
此外，这些疾病大多数是常染色体隐性遗传病，如果爸爸妈妈都只是携带者，是不发病的。但是如果两条异常的基因同时给了孩子，宝宝就是一个患者。
如果宝宝筛查阴性，家长需要做什么？
通过新生儿遗传代谢病筛查，可检出95%以上的患儿，但是由于所有的筛查项目会因检验技术或疾病本身的空窗期的限制，仍会出现极少部分的假阴性。
所以当检验报告为无异常时，说明宝宝患筛查所包括疾病的风险性很小，但并不意味着绝对正常。有些因素如标本污染、采血不当、用药或疾病有潜伏期等，都可能造成疾病不能被检出。
所以，即使宝宝疾病筛查结果为阴性，还应定期接受儿童保健检查。日后家长若发现孩子有任何异常迹象，医院就诊。
如果宝宝筛查阳性，宝妈收到召回复查通知怎么办？
当家长收到通知时请不用慌张，请按医生指示完成复查，若复查结果依然异常，医院进行进一步诊断，如无异常，一般不会通知家长。
其实这也并不说明孩子一定患病，因为有些外界因素如喂养延迟、其他疾病也可能导致某些指标异常。但是如果复查也是不正常的，爸爸妈妈一定要重视了，尽快带宝宝来筛查中心进行确诊性检查。
提醒：一般来说，即使孩子确诊了患有这些疾病，只要早发现、早诊断、早治疗，效果还是很好的。大部分宝宝可以跟正常宝宝一样健康成长。
筛查确诊的疾病可以治疗吗？
筛查的疾病都是可以治疗的，关键是在于早期诊断和早期治疗。大多数确诊的宝宝通过早期、有效的干预，都能达到与同龄儿相同的体格发育和智力发育水平。
这类疾病越早发现越早治疗对患儿越有利；治疗越晚，对宝宝的损害程度则越大。所以各位爸爸妈妈如果收到了复查通知，要医院进行复查、确诊和治疗，最大可能性的将疾病的危害降低到最小。
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来源：山东省妇幼保健院产科、贝生筛诊会
编辑：龙华妇幼健康
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